ABSTRACT
A esclerose múltipla (EM) é uma doença do sistema nervoso central (SNC) na qual há destruiçäo da bainha de mielina e reaçäo inflamatória local. Acredita-se que seja uma resposta auto-imune desencadeada por fatores ambientais que induzem a superexpressäo de citocinas em indivíduos geneticamente predispostos. As citocinas implicadas nas exarcebações da EM, tais como IL-1, IL-2, IL-3, INFðy, TNF-alfa e TNF-ß, induzem a expressäo de moléculas específicas na membrana das células do SNC e ativam a funçäo fagocítica das células da micróglia
Subject(s)
Humans , Autoantigens , Cytokines , Multiple Sclerosis/immunology , Multiple Sclerosis/metabolism , Multiple Sclerosis/pathology , Transforming Growth Factors/immunology , Immunodominant Epitopes , Interferon-alpha , Interferon-beta , Interleukin-1 , Interleukin-10 , Interleukin-2 , Interleukin-4 , Interleukin-6 , Myelin Basic Protein , Myelin SheathABSTRACT
Foi feita análise crítica dos estudos em gêmeos realizados na esclerose múltipla (EM). A taxa de concordância em gêmeos monozigóticos é significativamente maior do que em gêmeos dizigóticos. A média da herdabilidade da EM foi estimada em aproximadamente 28 por cento; porém ainda nao foram identificados os genes que constituem fator de risco para o desenvolvimento da EM. A EM pode ser considerada uma doença poligênica desencadeada por fatores ambientais em indivíduo geneticamente suscetível.
Subject(s)
Humans , Diseases in Twins/genetics , Multiple Sclerosis/genetics , Twins, Dizygotic/genetics , Twins, Monozygotic/genetics , Twin Studies as TopicABSTRACT
Foi feita análise e revisao de estudos populacionais de associaçao entre antígenos HLA e a esclerose múltipla (EM). Há evidências de que os genes HLA, principalmente os de classe II, das sub-regioes DR e DQ possam estar envolvidos. O haplótipo DRB1*15O1.DQA1*0102.DQB1*0602 referente ao fenótipo DR2.Dw2.DQ6 foi encontrado em associaçao positiva em vários estudos realizados em populaçoes caucasóides. O desequilíbrio de ligaçao entre os genes DR e DQ dificulta o reconhecimento da contribuiçao individual de cada alelo. A heterogeneidade de critérios diagnósticos da EM constitui importante fator metodológico que dificulta a comparaçao entre os diversos estudos. A padronizaçao dos critérios diagnósticos e dos métodos laboratoriais empregados, assim como ainálise individual de grupos de pacientes com formas clínicas diferentes, sao medidas que provavelmente permitirao avaliaçao mais precisa dos fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento da EM.